Αρκετά ζευγάρια βρίσκονται σε κίνδυνο στην εγκυμοσύνη για γενετικό νόσημα ή παθολογικές καταστάσεις, που έχουν κληρονομηθεί ή εμφανιστεί για πρώτη φορά.
Η προγεννητική συμβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες στις εγκύους σχετικές με την κλινική εικόνα της πάθησης, την εξέλιξη της, τις θεραπευτικές δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης της και τους τρόπους πρόληψης.
Όπως είναι αντιληπτό η καθοδήγηση αυτή πρέπει να γίνεται σε συνεργασία με γιατρούς άλλων ειδικοτήτων, ανάλογα με την περίπτωση, όπως γενετιστές, νεογνολόγους, παιδοκαρδιολόγους, παιδονεφρολόγους, παιδονευρολόγους, παιδορθοπαιδικούς, παιδοχειρουργούς, κ.α.

Μεγάλη σημασία έχει η ψυχολογική υποστήριξη του ζευγαριού που αντιμετωπίζει ένα τέτοιο πρόβλημα, επειδή τις περισσότερες φορές η συμβουλευτική δεν μπορεί να προσφέρει σαφείς πληροφορίες. Οι λόγοι είναι, η ανόμοια εξέλιξη της πάθησης κάθε φορά και η ανάπτυξη του εμβρύου κατά την ενδομήτρια ζωή αλλά και στα πρώτα χρόνια της ζωής του.
Ενδείξεις για προγεννητική συμβουλευτική:

1. Διάγνωση παθολογικής ή δυνητικά παθολογικής κατάστασης στο έμβρυο
2. Μονογονιδιακά νοσήματα (β-μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, κ.α.)
3. Χρωματοσωματικές ανωμαλίες που έχουν διαγνωσθεί στην οικογένεια
4. Οικογενειακό ιστορικό κληρονομούμενης νόσου